Sfoglia per Autore

opzioni
Mostrati risultati da 1 a 100 di 200
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Deficit di 21 idrossilasi in bambine con pubarca prematuro 1987 De Sanctis C; Aimar A; Lala R; Signorile G; De Sanctis L.
Diagnosis of ambiguous genitalia. 1990 De Sanctis C; Einaudi S; De Sanctis L.
Molecular basis of phenylketonuria in Italy 1992 Dianzani I; Camaschella C; Ferrero GB; De Sanctis L; Ponzone A; Cotton RGH.
Le basi molecolari delle iperfenilalaninemie ereditarie nella popolazione italiana 1992 Dianzani I; De Sanctis L; Alliaudi C; Ferrero GB; Ponzone A; Camaschella C.
Screening neonatale di massa per malattie metaboliche: 10 anni di attività nella regione Piemonte 1992 Ponzone A; Dianzani I; Ferrero GB; Spada M; Parrella T; De Sanctis L; Ferraris S; Guardamagna O; Fiorucci GC; Dotti G; Bonetti G; Pagliardini S.
Nodi tiroidei in eta' pediatrica. 1993 Milano M; Corrias A; De Sanctis L.; Galli G; Canavese F; Forni M; Garberoglio R; Silvestro L
Prenatal diagnosis in primary hyperphenylalaninemias. 1993 Ponzone A; Dianzani I; Spada M; De Sanctis L; Guardamagna O; Viora E; Ponzone R; Kierat L; Leimbacher W; Matasovic A; Blau N
Genetic history of hyperphenylalaninemias in Italy 1994 Dianzani I; Giannattasio S; De Sanctis L; Alliaudi C; Marra E; Ponzone A; Camaschella C; Piazza A.
La terapia con ormone della crescita nell'età evolutiva 1994 De Sanctis C; Chiabotto P; De Sanctis L; Lala R.
La funzionalità gonadica in pazienti con sindrome di Down. 1994 Corrias A; Altare F; De Sanctis L; Einaudi S.
Growth impairment, IGF I hyposecretion and thyroid dysfunction in children with perinatal HIV-1 infection. 1994 Matarazzo P; Palomba E; Lala R; Ciuti E; Altare F; de Sanctis L; Tovo PA.
Genetic history of phenylketonuria mutations in Italy. 1994 Dianzani I; Giannattasio S; de Sanctis L; Marra E; Ponzone A; Camaschella C; Piazza A.
Cistinuria: caratterizzazione fenotipica e basi molecolari. 1995 De Sanctis L; Cosseddu D; Bonetti G; Biondi A; Bruno M; Dianzani I; Ponzone A.
Novel missense mutation in the phenylalanine hydroxylase gene leading to complete loss of enzymatic activity. 1995 Dianzani I; Knappskog PM; de Sanctis L; Giannattasio S; Riva E; Ponzone A; Apold J; Camaschella C.
Characterization of phenylketonuria alleles in the Italian population. 1995 Dianzani I; Giannattasio S; de Sanctis L; Alliaudi C; Lattanzio P; Vici CD; Burlina A; Burroni M; Sebastio G; Carnevale F; et al.
Molecular basis of Dihydropterine Reductase Deficiency. 1995 Dianzani I; Alliaudi C; Dompè C; De Sanctis L; Ponzone A.
Molecular basis of Phenylketonuria. 1995 Giannattasio S; Dianzani I; De Sanctis L; Dompè C; Lattanzio P; Alliaudi C; Carnevale F; Ponzone A; Marra E.
Genetic heterogeneity in cystinuria: the SLC3A1 gene is linked to type I but not to type III cystinuria. 1995 Calonge MJ; Volpini V; Bisceglia L; Rousaud F; de Sanctis L; Beccia E; Zelante L; Testar X; Zorzano A; Estivill X; et al.
Genetic heterogeneity in cystinuria. New mutations and polymorphisms. 1995 Calonge MJ; Volpini V; Bisceglia L; Purroy J; Rousald F; De Sanctis L; Beccia E; Zelante L; Testar X; Zorzano A; Ponzone A.
Genotype-phenotype correlation in phenylketonuria. 1996 Dianzani I; Giannattasio S; De Sanctis L; Spada M; Alliaudi C; Lattanzio P; Carnevale F; Marra E; Ponzone A.
Inborn errors of neurotransmitter metabolism: from Phenotype to Genotype 1996 Carbonara C; Dianzani I; Spada M; Ferrero GB; De Sanctis L; De Luca F; Ponzone A.
Mutations and phenotypes in dihydropteridine reductase deficiency in Italy 1996 De Sanctis L; Alliaudi C; Spada M; Cerone R; Biasucci G; Blau N; Ponzone A; Dianzani I.
Molecular analysis of the cystinuria disease gene: Identification of four new mutations, one large deletion, and one polymorphism 1996 Bisceglia L; Calonge MJ; Dello Strologo L; Rizzoni G; de Sanctis L; Gallucci M; Beccia E; Testar X; Zorzano A; Estivill X; Zelante L; Palacin M; Gasparini P; Nunes V.
Early versus late screening for phenylketonuria: a metabolic study. 1996 Ferraris S; Spada M; De Sanctis L; Ferrero GB; Pagliardini S; Dotti G; Silvestro L; Ponzone A
Different strategies in the treatment of dihydropteridine reductase deficiency 1996 Spada M; Blau N; Meli C; Ferrero GB; De Sanctis L; Ferraris S; Ponzone A.
Monitoring treatment in tetrahydrobiopterin deficiency by serum prolactin. 1996 Spada M; Ferraris S; Ferrero GB; Sartore M; Lanza C; Perfetto F; de Sanctis L; Dompé C; Blau N; Ponzone A.
Phenotype characterization and prevalence of rBAT M467T mutation in Italian cystinuric patients. 1996 De Sanctis L; Bruno M; Bonetti G; Cosseddu D; Bisceglia L; Ponzone A; Dianzani I.
Phenotyping of phenylketonuric patients by oral phenylalanine loading. 1996 Ponzone A; Spada M; de Sanctis L; Dianzani I.
Dihydropteridine reductase deficiency: biochemical characterization of a new mild mutation and definition of the genomic structure of the DHPR gene. 1997 De Sanctis L; Armarego WLF; Smooker P; Gough T; Brusco A; Zhang HP; Yang A; Ponzone A.
Growth hormone treatment in irradiated children with brain tumors. 1997 Corrias A; Picco P; Einaudi S; de Sanctis L; Besenzon L; Garrè ML; Brach del Prever A; de Sanctis C.
Diagnosis and molecular characterization in 3 children with 17alpha-hydroxylase deficiency and female axternal genitalia. 1997 Einaudi S; De Sanctis L; Biason Lauber A; Perona A; Schwabe U; De Sanctis C.
Cistinuria: definizione del fenotipo attraverso carico orale con lisina a arginina e analisi del genotipo. 1998 De Sanctis L; Bonetti G; Bisceglia L; Bruno M; Dianzani I; Ponzone A.
difetto di diidropteridina reduttasi: struttura genomica del gene QDPR, identificazione di tre nuove mutazioni e correlazioni genotipo-fenotipo. 1998 De Sanctis L; Alliaudi C; Armarengo W; Spada M; Cotton RGH; Ponzone A; Dianzani I.
diagnosi biochimica di eterozigosi per la fenilchetonuria. 1998 Spada M; Battistoni G; Bonetti G; Piccotti A; Perfetto F; Baglieri S; Peduto A; Chiadò Cutin S; De Sanctis L; Dianzani I; Ponzone A.
Dihydropteridine reductase deficiency: physical structure of the QDPR gene, identification of two new mutations and genotype-phenotype correlations. 1998 Dianzani I; de Sanctis L; Smooker PM; Gough TJ; Alliaudi C; Brusco A; Spada M; Blau N; Dobos M; Zhang HP; Yang N; Ponzone A; Armarego WL; Cotton RG.
Cystinuria: definition of phenotype By Lysine and Arginine oral loads. 1998 De Sanctis L; Bruno M; Bonetti G; Bisceglia L; Dianzani I; Ponzone A.
Molecular basis of dihydropteridine reductase (DHPR) deficiency: report of 5 new mutations and genotype/fenotype correlation. 1999 De Sanctis L; Alliaudi C; Spada M; Farrugia R; Cerone R; Blau N; Ponzone A. Dianzani I.
A series of mutations in the dihydropteridine reductase gene resulting in either abnormal RNA splicing or DHPR protein defects. Mutations in brief no. 244. Online. 1999 Smooker PM; Gough TJ; Cotton RG; Alliaudi C; de Sanctis L; Dianzani I.
Non-type I cystinuria caused by mutations in SLC7A9, encoding a subunit (bo,+AT) of rBAT. 1999 Feliubadaló L; Font M; Purroy J; Rousaud F; Estivill X; Nunes V; Golomb E; Centola M; Aksentijevich I; Kreiss Y; Goldman B; Pras M; Kastner DL; Pras E; Gasparini P; Bisceglia L; Beccia E; Gallucci M; de Sanctis L; Ponzone A; Rizzoni GF, Zelante L; Bassi MT; George AL Jr; Manzoni M; De Grandi A; Riboni M; Endsley JK; Ballabio A; Borsani G; Reig N; Fernández E; Estévez R; Pineda M; Torrents D; Camps M; Lloberas J; Zorzano A; Palacín M; International Cystinuria Consortium.
Genotype-phenotype correlation in dihydropteridine reductase deficiency. 2000 de Sanctis L; Alliaudi C; Spada M; Farrugia R; Cerone R; Biasucci G; Meli C; Zammarchi E; Coskun T; Blau N; Ponzone A; Dianzani I.
Delezione del gene SHOX nella discondrosteosi di Leri-Weill. 2000 Falcinelli C; Mariani S; Madeo S; Iughetti L; De Sanctis L; Forabosco A; Bernasconi S.
GNAS1 mutational analysis in 8 Italian Albright Hereditary Osteodystrphy patients: identification of 2 novel mutations. 2000 De Sanctis L; Buzi F; Scirè G; Romagnolo D; Lala R; De Sanctis C.
Albright hereditary osteodystrphy and pseudohypoparathyroidism: three new mutation and common deletion in GNAS1. 2000 De Sanctis L; Romagnolo De Sanctis C; Lala R; Olivero M; Di Renzo MF; Dianzani I.
Diagnosi di Pseudoipoparatiroidismo tipo la in 5 casi con l'analisi mutazionale del gene GNAS1. 2000 De Sanctis L; Dianzani I; Buzi F; Scirè G; Baroncelli G; Crinò A; Lala R; De sanctis C.
Genetic testing of hyperphenylalaninemias 2000 Dianzani I; De Sanctis L; Spada M; Ponzone A.
Soppressione farmacologica dell'attività residua di adenoma GH-secernente parzialmentwe asportato in un caso di gigantismo. 2001 Greggio N; Amaina A; Scanarini M; Pozzan GB; De Sanctis L.
Accuracy of fine needle aspiration biopsy of thyroid nodules in detecting malignancy in childhood: comparison with conventional clinical, laboratory, and imaging approaches. 2001 Corrias A; Einaudi S; Chiorboli E; Weber G; Crinò A; Andreo M; Cesaretti G; de Sanctis L; Messina MF; Segni M; Cicchetti M; Vigone M; Pasquino AM; Spera S; de Luca F; Mussa GC; Bona G.
Diagnosis of pseudohypoparathyroidism type la and pseudopseudohypo-parathyroidism with GNAS1 gene analysis. 2001 De Sanctis L; Maghnie M; Scirè G; Greggio N; Buzi F; Grosso S; Baroncelli G; Crinò A; De Sanctis C.
Pseudoipoaldosteronismo: emergenza clinica neonatale. 2001 De Sanctis L; Einaudi S; Andreo M; Barberis L; Silvestro L.
Mutazioni del gene GNAS1 nelle patologie endocrine da alterata funzione della proteina Gsa. 2001 De Sanctis L.
Pseudohypoparathyroidism 2001 De Sanctis C; Lala R; De Sanctis L.
Cystinuria phenotyping by oral lysine and arginine loading. 2001 de Sanctis L; Bonetti G; Bruno M; De Luca F; Bisceglia L; Palacin M; Dianzani I; Ponzone A.
Central diabetes insipidus in children and adolescents: 20-years experience 2002 Matarazzo P; Lala R; Andreo M; De Sanctis L; De Sanctis C.
Shortening of the bones of the hand in genetically characterized PHP-la patients. 2002 De Sanctis L; Romagnolo D; Andreo MR; Olivero M; Dianzani I; De Sanctis C.
Comparison between SLC3A1 and SLC7A9 cystinuria patients and carriers: a need for a new classification. 2002 Dello Strologo L; Pras E; Pontesilli C; Beccia E; Ricci-Barbini V; de Sanctis L; Ponzone A; Gallucci M; Bisceglia L; Zelante L; Jimenez-Vidal M; Font M; Zorzano A; Rousaud F; Nunes V; Gasparini P; Palacín M; Rizzoni G.
SHOX point mutations and deletions in Leri-Weill dyschondrosteosis. 2002 Falcinelli C; Iughetti L; Percesepe A; Calabrese G; Chiarelli F; Cisternino M; De Sanctis L; Pucarelli I; Radetti G; Wasniewska M; Weber G; Stuppia L; Bernasconi S; Forabosco A.
Searching for Arg201 mutations in the GNAS1 gene in Italian patients with McCune-Albright syndrome. 2002 de Sanctis L; Romagnolo D; Greggio N; Genitori L; Lala R; de Sanctis C.
Trombosi cerebrale venosa in neonato con Bronchite da RSV. 2003 De Sanctis L; Farinasso D; Costa L; Russo MC; Coscia L; Tornetta L; Pagliarino M; Testa A; Silvestro L
Impiego dell’impedenziometria gastrica nel follow-up post-chirurgico in un caso di atresia esofagea congenita. 2003 Cresi F; de Sanctis L; Vinciguerra T; Russo MC; Costa L; Farinasso D; Testa A; Silvestro L
Streptococco bovis: rara causa di sepsi neonatale ad esordio tardivo. 2003 De Sanctis L; Borgarello G; Agriesti G; Stroppiana P; Agosta G; Longo P; Coppo E; Silvestro L.
Molecular analysis of the GNAS1 gene for the correct diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy and pseudohypoparathyroidism. 2003 De Sanctis L; Romagnolo D; Olivero M; Buzi F; Maghnie M; Scirè G; Crino A; Baroncelli GI; Salerno M; Di Maio S; Cappa M; Grosso S; Rigon F; Lala R; De Sanctis C; Dianzani I.
Pubertal development in patients with McCune-Albright syndrome or pseudohypoparathyroidism. 2003 De Sanctis C; Lala R; Matarazzo P; Andreo M; de Sanctis L.
Identificazione di una delezione nel gene TCOF1 in pazienti con sindrome di Treacher-Collins-Franceschetti 2003 Novelli G; de Sanctis L; Silengo M
Parental origin of Gsalpha mutations in the McCune-Albright syndrome and in isolated endocrine tumors. 2004 Mantovani G; Bondioni S; Lania AG; Corbetta S; de Sanctis L; Cappa M; Di Battista E; Chanson P; Beck-Peccoz P; Spada A.
Anoftalmia bilaterale: identificazione di una nuova mutazione causale nel gene SOX2 2004 L. de Sanctis; U. de Sanctis; L. Tornetta; P. Stroppiana; F. Cresi; G. Borgarello; E. Coppo; G. Agosta; G. Agriesti; L. Silvestro
Alterazioni della proteina Gs alfa, manifestazioni cliniche ed aspetti genetici 2004 De Sanctis L; Lala R; Matarazzo P; Andreo R; De Sanctis C.
Disordini endocrini da alterata attività della proteina GS alfa: inquadramento clinico ed aspetti genetici. 2004 De sanctis C; Lala R; Matarazzo P; Andreo R; Romagnolo D; De Sanctis L.
Pseudoipoaldosteronismo e iponatriemia neonatale. 2004 De Sanctis L.
Six novel mutations in the arginine vasopressin gene in 15 kindreds with autosomal dominant familial neurohypophyseal diabetes insipidus give further insight into the pathogenesis. 2004 Christensen JH; Siggaard C; Corydon TJ; deSanctis L; Kovacs L; Robertson GL; Gregersen N; Rittig S.
GER e svuotamento gastrico nel neonato valutatimediante impedenziometria intraesofagea ed epigastrica 2004 F. Cresi; L. de Sanctis; L. Costa; D. Farinasso; A. Testa; C. Marinaccio; T. Vinciguerra; F. Savino; L. Silvestro
Relationship between symptoms and gastric activity in newborns with gastroesophageal reflux 2004 F. Cresi; L. de Sanctis; R. Bretto; C. Marinacccio; A. Testa; F. Savino; L. Silvestro
Dihydropteridine reductase deficiency in man: from biology to treatment. 2004 Ponzone A; Spada M; Ferraris S; Dianzani I; de Sanctis L.
Relationship between gastroesophageal reflux and gastrix empting in infants. 2004 Cresi F; Savino F; Vinciguerra T; Marinaccio C; Testa A; De Sanctis L; Silvestro L.
Brachydactyly in 14 genetically characterized pseudohypoparathyroidism type Ia patients 2004 de Sanctis L; Vai S; Andreo MR; Romagnolo D; Silvestro L; de Sanctis C.
Familial PAX8 small deletion (c.989_992delACCC) associated with extreme phenotype variability 2004 de Sanctis L; Corrias A; Romagnolo D; Di Palma T; Biava A; Borgarello G; Gianino P; Silvestro L; Zannini M; Dianzani I.
Obesity, round face, brachydactyly and mental retardation in a boy with hypocalcemia 2004 Concolino D; Vega G; Pisaturo L; De Sanctis L; Strisciuglio P.
Gene symbol: SLC3A1. Disease: cystinuria. 2005 Nunes V; Font-Llitjós M; Jiménez-Vidal M; Bisceglia L; Di Perna M; de Sanctis L; Rousaud F; Zelante L; Palacín M.
Gene symbol: SLC3A1. Disease: cystinuria. 2005 Nunes V; Font-Llitjós M; Jiménez-Vidal M; Biceglia L; Di Perna M; de Sanctis L; Rousaud F; Zelante L; Palacín M; Nunes V.
Gene symbol: SLC3A1. Disease: cystinuria. 2005 Nunes V; Font-Llitjós M; Jiménez-Vidal M; Bisceglia L; Di Perna M; de Sanctis L; Rousaud F; Zelante L; Palacín M.
Gene symbol: SLC7A9. Disease: cystinuria, type non-I. 2005 Nunes V; Font-Llitjós M; Jiménez-Vidal M; Bisceglia L; Di Perna M; de Sanctis L; Rousaud F; Zelante L; Palacín M.
Gene symbol: SLC7A9. Disease: cystinuria, type non-I. 2005 Nunes V; Font-Llitjós M; Jiménez-Vidal M; Bisceglia L; Di Perna M; de Sanctis L; Rousaud F; Zelante L; Palacín M.
Gene symbol: SLC7A9. Disease: cystinuria, untyped. 2005 Nunes M; Font-Llitjós M; Jiménez-Vidal M; Bisceglia L; Di Perna M; de Sanctis L; Rousaud F; Zelante L; Palacín M.
Gene symbol: SLC3A1. Disease: cystinuria. 2005 Nunes V; Font-Llitjós M; Jiménez-Vidal M; Bisceglia L; Di Perna M; de Sanctis L; Rousaud F; Zelante L; Palacín M.
Rilevanza dei sintomi nel GERD neonatale. Analasi combinata mediante videoregistrazione, impedenzometria esofagea ed epigastrica e pH-metria 2005 F. Cresi; D. Farinasso; L. Costa; L. De Sanctis; M. Ferrigno; C.M. Marinaccio; L. Silvestro
Gene symbol: SLC7A9. Disease: cystinuria, type non-I. 2005 Nunes V; Font-Llitjós M; Jiménez-Vidal M; Bisceglia L; Di Perna M; de Sanctis L; Rousaud F; Zelante L; Palacín M.
Gene symbol: SLC7A9. Disease: cystinuria, type non-I. 2005 Nunes V; Font-Llitjós M; Jiménez-Vidal M; Bisceglia L; Di Perna M; de Sanctis L; Rousaud F; Zelante L; Palacín M.
Gene symbol: SLC3A1. Disease: cystinuria. 2005 Nunes V; Font-Llitjós M; Jiménez-Vidal M; Bisceglia L; Di Perna M; de Sanctis L; Rousaud F; Zelante L; Palacín M.
Gene symbol: SLC7A9. Disease: cystinuria, type non-I. 2005 Nunes V; Font-Llitjós M; Jiménez-Vidal M; Bisceglia L; Di Perna M; de Sanctis L; Rousaud F; Zelante L; Palacín M.
Gene symbol: SLC3A1. Disease: cystinuria. 2005 Nunes V; Font-Llitjós M; Jiménez-Vidal M; Bisceglia L; Di Perna M; de Sanctis L; Rousaud F; Zelante L; Palacín M.
Gene symbol: SLC3A1. Disease: cystinuria. 2005 Nunes V; Font-Llitjós M; Jiménez-Vidal M; Bisceglia L; Di Perna M; de Sanctis L; Rousaud F; Zelante L; Palacín M.
Gene symbol: SLC3A1. Disease: cystinuria. 2005 Nunes V; Font-Llitjós M; Jiménez-Vidal M; Bisceglia L; Di Perna M; de Sanctis L; Rousaud F; Zelante L; Palacín M.
Gene symbol: SLC7A9. Disease: cystinuria, type non-I. 2005 Nunes V; Font-Llitjós M; Jimenez-Vidal M; Bisceglia L; Di Perna M; de Sanctis L; Rousaud F; Zelante L; Palacín M.
Gene symbol: SLC7A9. Disease: cystinuria, type non-I. 2005 Nunes V; Font-Llitjós M; Jiménez-Vidal M; Bisceglia L; Di Perna M; de Sanctis L; Rousaud F; Zelante L; Palacín M.
Gene symbol: SLC7A9. Disease: cystinuria, type I. 2005 Nunes V; Font-Llitjós M; Jiménez-Vidal M; Bisceglia L; Di Perna M; de Sanctis L; Rousaud F; Zelante L; Palacín M.
Gene symbol: SLC3A1. Disease: Cystinuria. 2005 Nunes V; Font-Llitjos M; Jimenez-Vidal M; Bisceglia L; Di Perna M; de Sanctis L; Rousaud F; Zelante L; Palacin M; Nunes V.
Gene symbol: SLC3A1. Disease: cystinuria. 2005 Nunes V; Font-Llitjós M; Jiménez-Vidal M; Bisceglia L; Di Perna M; de Sanctis L; Rousaud F; Zelante L; Palacín M.
Gene symbol: SLC3A1. Disease: cystinuria. 2005 Nunes V; Font-Llitjós M; Jiménez-Vidal M; Bisceglia L; Di Perna M; de Sanctis L; Rousaud F; Zelante L; Palacín M.
Gene symbol: SLC7A9. Disease: cystinuria, type non-I. 2005 Nunes V; Font-Llitjós M; Jiménez-Vidal M; Bisceglia L; Di Perna M; de Sanctis L; Rousaud F; Zelante L; Palacín M.
Gene symbol: SLC7A9. Disease: cystinuria, type non-I. 2005 Nunes V; Font-Llitjós M; Jiménez-Vidal M; Bisceglia L; Di Perna M; de Sanctis L; Rousaud F; Zelante L; Palacín M.
Gene symbol: SLC7A9. Disease: cystinuria, untyped. 2005 Nunes V; Font-Llitjós M; Jiménez-Vidal M; Bisceglia L; Di Perna M; de Sanctis L; Rousaud F; Zelante L; Palacín M.
Mostrati risultati da 1 a 100 di 200
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile