Spinocerebellar ataxia 7 (SCA7), one of the known diseases caused by the expansion of a coding region CAG repeat. Our observations support the view that alleles with 36 CAG repeats should be considered pathogenetic.

Definition of the smallest pathological CAG expansion in SCA7.

BRUSCO, Alfredo;MORTARA, Paolo;DE MARCHI, Mario
1999-01-01

Abstract

Spinocerebellar ataxia 7 (SCA7), one of the known diseases caused by the expansion of a coding region CAG repeat. Our observations support the view that alleles with 36 CAG repeats should be considered pathogenetic.
56
232
234
SCA7; CAG repeats; polyglutamine disorder
A. NARDACCHIONE; L. ORSI; A. BRUSCO; A. FRANCO; E. GROSSO; E. DRAGONE; P. MORTARA; D. SCHIFFER; M. DE MARCHI
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