Il sequenziamento diretto del gene SOX2 da DNA genomico ha permesso di evdenziare una nuovamutazione causale: si tratta di una delezione di un nucleotide, c.628delA, che determina un errore nella cornice di lettura nucleotidica, con successiva formazione di una proteina tronca. La mutazione descritta rappresenta la prima delezione puntiforme del gene SOX2 associata ad anoftalmia bilaterale e pertanto conferma il ruolo essenziale di questo fattore di trascrizione nello sviluppo dell'occhio.

Anoftalmia bilaterale: identificazione di una nuova mutazione causale nel gene SOX2

DE SANCTIS, Luisa;DE SANCTIS, Ugo;F. Cresi;SILVESTRO, Leandra
2004

Abstract

Il sequenziamento diretto del gene SOX2 da DNA genomico ha permesso di evdenziare una nuovamutazione causale: si tratta di una delezione di un nucleotide, c.628delA, che determina un errore nella cornice di lettura nucleotidica, con successiva formazione di una proteina tronca. La mutazione descritta rappresenta la prima delezione puntiforme del gene SOX2 associata ad anoftalmia bilaterale e pertanto conferma il ruolo essenziale di questo fattore di trascrizione nello sviluppo dell'occhio.
60° Congresso Nazionale della Società Italiana di Pediatria
Napoli, ITALIA
30 settembre - 4 ottobre 2004
3
88
89
L. de Sanctis; U. de Sanctis; L. Tornetta; P. Stroppiana; F. Cresi; G. Borgarello; E. Coppo; G. Agosta; G. Agriesti; L. Silvestro
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